基因檢測(cè)，取被檢測(cè)者的血液、口腔唾液粘膜細(xì)胞，經(jīng)提取和擴(kuò)增其基因信息后，對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子的基因信息進(jìn)行檢測(cè)，分析他所含有的各種疾病易感基因的情況，從而使人們能及時(shí)了解自己的基因信息，預(yù)測(cè)身體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而有針對(duì)性地主動(dòng)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，預(yù)防和避免重大疾病的發(fā)生。

基因檢測(cè)有什么用途（用處）？

（一）輔助臨床診斷

很多疾病表現(xiàn)出來(lái)的癥狀類(lèi)似，臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷，容易混淆。若是通過(guò)基因檢測(cè)，在基因?qū)用嬲业街虏≡�因，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

舉例：一個(gè)臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系進(jìn)行了基因檢測(cè)，最后在基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)他們家系患的其實(shí)是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。

又如：糖尿病中有一型特殊類(lèi)型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個(gè)基因突變引起，為孟德?tīng)栠z傳病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，由于認(rèn)識(shí)上的不足，單基因糖尿病常常被誤認(rèn)為1型或2型糖尿病。英國(guó)一項(xiàng)流行病學(xué)的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國(guó)家的單基因糖尿病的研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實(shí)是單基因糖尿病。所以，通過(guò)對(duì)正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進(jìn)行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來(lái)。

（二）指導(dǎo)治療

治療的效果與很多因素相關(guān)，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過(guò)基因檢測(cè)可以幫助實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療，提高療效，減少不良反應(yīng)的發(fā)生。

(三)攜帶者篩查

最常見(jiàn)的是唐氏綜合征的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學(xué)篩查進(jìn)行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)則可以準(zhǔn)確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對(duì)具有某些單基因遺傳�。ㄓ绕涫请[性遺傳�。┘易迨返母呶Ｈ巳哼M(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

（四）指導(dǎo)生育

基因檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過(guò)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過(guò)產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進(jìn)行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。

（五）干細(xì)胞移植提供精確的配型信息

為造血干細(xì)胞移植提供精確的配型信息。如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過(guò)移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療時(shí)必須進(jìn)行HLA分型，評(píng)估移植后排斥反應(yīng)的發(fā)生率。

目前大多檢測(cè)平臺(tái)采用國(guó)際HLA分型方法的“金標(biāo)準(zhǔn)”——基因測(cè)序方法，提供4位數(shù)的高分結(jié)果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者�？蓹z測(cè)HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點(diǎn)，全面滿(mǎn)足臨床、入庫(kù)、科研等需求。華大基因自主開(kāi)發(fā)，將下一代測(cè)序（NGS）應(yīng)用于HLA檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)了HLA高通量低成本的檢測(cè)模式。

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